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美国试管婴儿技术的问题一网打尽


聊起美国第三代试管婴儿技术,大部分朋友肯定还有一些朦朦胧胧的不够清晰的问题。


什么是第三代美国试管婴儿?它与第一、第二代有什么区别?

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在自然受孕中, 男方的精子与女方的卵子在输卵管的壶腹部(输卵管最粗的部位)相遇结合形成受精卵,受精卵在通过输卵管内绒毛膜的运输回到子宫的过程,这个过程就是自然受孕的全过程。但是有些女性的输卵管出现异常或者是通而不畅,这样会导致精子与卵子无法相遇。通过人工的方法让它们结合,首先要打促排卵针,促使更多卵泡发育,当足够多的卵泡发育成熟后(一般是月经的第14天),在超声引导下用穿刺针经过阴道直达卵巢,将卵子取出,男方同时取精,精子和卵子同时送达实验室,放入培养皿后等待体外自然受精,一般是在取卵后的次日,受精卵继续发育到第三天便发育至桑椹胚,而发育到第五天则成为囊胚或胚泡。可以进行鲜胚移植,也可以进行冷冻。

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而所谓的第一代试管婴儿技术,则主要用于解决因女性因素造成的不孕的问题,如输卵管缺失、堵塞、粘连、通而不畅等,解决了因输卵管堵塞情况下,精子与卵子无法相遇的问题。

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第二代试管婴儿,则主要是针对男性的一些问题,因丈夫精子质量差、活动力小、弱精症等,即使将精子和卵子放在培养皿中,精子没有足够的活力,或数量太少,往往很难完成自然结合受精的过程。医务人员需要用一根显微穿刺针,通过显微镜下操作,将精子直接人工注射入卵子,从而帮助其受精,这就是ICSI单精注射,因此,二代与一代唯一的区别就是受精过程不同,一代是精子自己钻进去,二代是认为辅助打进去,其他步骤则没有区别。二代试管婴儿主要用于男性少、弱、畸精子症患者。

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所谓的第三代美国试管婴儿技术是在第一代和第二代基础上衍生出来的一项新的技术至于说是否是真正意义上迭代更新,倒不是,只不过是在前二者的基础上,加入了新技术,故而俗称为第三代。它的学术名称是胚胎植入前筛查,英文简称PGS(preimplantation genetic screening

)及PGD胚胎植入前诊断(preimplantation genetic diagnosis),顾名思义,它在试管婴儿中加入了筛查诊断步骤,也就是在胚胎移植之前,先从每个胚胎中取少量细胞进行遗传检测(染色体和基因),再挑选合格的胚胎进行移植,不合格胚胎将被淘汰,因此三代试管婴儿与一代、二代的主要区别是多了一道诊断工序,有了这道工序,就杜绝了遗传病后代的出生,对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言,这一技术提供了后代安全的保障。

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?哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?

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大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等;多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等;染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病,数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减,如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变,相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常而引起的流产。染色体结构异常,数量异常可以通过PGS检测。

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但多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前美国试管婴儿临床上仅对125种单基因病提供PGD诊断。

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哪些人需要做第三代试管婴儿?

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染色体异常患者

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曾有三次或三次以上不明原因自然流产的妇女

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不明因素导致的不孕症夫妇

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曾有两次活两次以上IVF失败的夫妇

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有家族遗传史的患者

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高领不孕妇女

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第三代试管婴儿与传统产前诊断有什么不同?

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传统产前诊断包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、超声检查等。绒毛活检相对较早,一般在妊娠10-12周,羊膜腔穿刺在妊娠16周后,超声畸形筛查要等到22-24周,三种方法都需要先代孕才能作出诊断,如果加上细胞培养所需要的时间,即便是绒毛活检获得诊断结果也要等到妊娠12周,一旦确诊胎儿异常,孕妇只能接受引产手术。第三代试管婴儿反其道而行之,先诊断后代孕,将诊断时间提前至胚胎植入母体子宫前,可以说在植入前就确保胚胎的健康,保证母婴健康。

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第三代试管婴儿对后代安全吗?

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第三代试管婴儿需从囊胚的滋养外胚层上取走少量细胞,这一过程是否影响胚胎的正常发育一直是各国科学家所关心的问题。研究表明,在胚胎刚形成的时候,各个细胞具体执行什么任务并没有明确的分工,每一个细胞都具有向各个器官分化的潜能,而且早期胚胎具有极强的代偿能力,失去少量细胞后其他细胞会很快分裂将空缺填满,目前的流行病学调查资料显示第三代试管婴儿并不增加胎儿畸形的发生率。

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?第三代试管婴儿的成功率是多少?

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孕妇年龄和获得胚胎数量的多少是影响成功率的关键因素,第三代试管婴儿的对象往往是遗传病、反复自然流产、平衡易位、少弱精子症等患者,通常年龄偏大,获得胚胎数量较少,再经过胚胎植入前筛查诊断后,可供移植的胚胎数更少,因此从表象上看,第三代试管婴儿植入率往往不如第一代和第二代,然而临床妊娠并不代表能够生出健康后代,而第三代试管婴儿由于经过胚胎筛选,一旦妊娠,其流产率比普通试管婴儿要低,出生缺陷率明显下降。

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PGS和PGD有什么区别,能够完全检测出所有问题吗?

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打个比方,如果把人的46条染色体比喻为46条珍珠项链;每条染色体上有很多个基因(总共数万个),比喻为项链上的珍珠。

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项链(染色体)的数目是否正常决定了个体是否能够存活,或者发生染色体疾病;

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珍珠(基因)是否正常决定了是否发生单基因遗传疾病。

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PGD就像是珠宝店老板,它关注每一个珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠宝店保安,它的职责只是看好这46条项链,看看有没有多一条或者少一条,有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段(大片段重复或缺失或倒错),至于单个珍珠的状态,就不是它的职责范围了。

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所以这两种技术是相辅相成的,目的都是为了优选胚胎,生育健康后代!一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康,也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出!


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